Записки врача: Неужели трисомия по Х-хромосоме?

Объективно обращает внимание астеничное телосложение, дефицит веса. Первая мысль была - анорексия! При росте 175 см вес - 45 кг. Со слов девочки, с детства такая конституция, питание достаточное. По внутренним органам без особенностей.

Жалобы на 2 эпизода потери сознания 2 года назад, периодически головные боли, отсутствие менструаций. За время наблюдения девочка эмоционально лабильная, отмечается раздражительность, периодически плаксивость.

Из ф.112. Из анамнеза - родилась от здоровой женщины, ранний период развития без особенностей. В 4года приступ судорог (закатила глаза, тремор верхних конечностей, без потери сознания, слабость, сонливость). Накануне перенесла ОРВИ. За 9 дней со слов девочки упала в детском саду, ударилась головой.

Взята на «Д» учет неврологом, проведено обследование выставлен ДЗ: Эписиндром, впервые возникший. При обследовании КТ головного мозга- патологии не выявлено. ЭЭГ- выраженная дисфункция стволовых структур. Снижение порога судорожной готовности. Зрелость корковых нейронов соответствуют возрасту. Получала фенобарбитал 2 года. Далее наблюдалась по месту жительства в ДЗ: Резидуальная энцефалопатия, эписиндром в анамнезе, получала периодически курсы лечения. Ежегодно контроль ЭЭГ- признаки дисфункции диэнцефальных, верхнестволовых структур. Эпиактивности нет. Изменения биоэлектрической активности умеренно выраженные.

В 14 лет 2 эпизода потери сознания: на уроке физкультуры, затем дома после уроков. Находилась на стационарном лечении, обследовании, выставлен ДЗ: ВСД, ваготонический вариант, пароксизмальное течение. Эписиндром в анамнезе. Цереброастенический синдром. ПМК, АХА. (обследование - ОАК, ОАМ, биохимия крови, ЭЭГ, КИГ, РЭГ, М-эхо, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, консультация кардиолога).

Невролог порекомендовал записаться к эндокринологу на консультацию, а также к гинекологу - в связи с отсутствием месячных и дефицитом веса. Гинекологом обследована на гормоны: ЛГ- отн.повышен, ФСГ- отн.повышен, кортизол - повышен, Пролактин, 17-ОП, ТТГ, Т4, эстрадиол - в норме.

УЗИ малого таза - Размеры матки, яичников соответствуют 12-13 годам.

Назначен дюфастон, во время приема дюфастона менструации в течение 3 месяцев. 

Заключение: Период становления менструальной функции, Гипоплазия матки. ВДКН?

Со слов девочки после прекращения приема дюфастона месячные прекратились. Даны рекомендации продолжить дюфастон, мастодинон.

Консультирована эндокринологом.

УЗИ щитовидной железы - по нижней границе нормы. АКТГ- 6,2пмоль/л. 

Выставлен ДЗ: Белково- энергетическая недостаточность. (Дефицит массы тела- 27%). Задержка полового развития.

Рекомендовано: Йодомарин, элькар, кальций Д3, режим дня и т.д. Повторный осмотр через 6мес.

Неужели дефицит веса дает такие гормональные нарушения? С чем могут быть связаны обморочные состояние, головные боли? Может надо КТ головного мозга?

Девочке 16 лет, на следующий год поступает в медицинский институт, хочет стать педиатром, большой вопрос - будут ли дети… Коллеги, что вы думаете по этому поводу?