Записки врача: Затерявшийся диагноз

При осмотре бросается в глаза бронзовый цвет кожи, бледность слизистых. Язык увеличен в размерах, обложен белым налетом. Речь замедленная. Кожные покровы сухие, шелушащиеся. Щитовидная железа не пальпируется. Наружные половые органы сформированы по женскому типу. Таннер 2. Рост 160 см, вес – 50 кг. ЧСС 68 в мин. АД 85/55 мм рт. ст.

Предоставлены результаты обследования, назначенные детским гинекологом. На УЗИ органов малого таза матка и яичники уменьшены в размерах. Кариотип 46,ХХ. ФСГ – 1,6 мМЕ/мл, ЛГ 0,2 мМЕ/мл, эстрадиол 5,7 пг/мл. Рентген кисти - костный возраст 13 лет.

Девушка состоит на учете у офтальмолога по поводу атрофии зрительного нерва, слепоты правого глаза, субатрофии зрительного нерва левого глаза. Кроме того у нее отмечается снижение слуха. Отмечу, что на контакт мама девушки шла неохотно. И это понятно. Рождение ребенка - это долгожданное событие для каждой семьи. Совершенно иначе обстоит дело, рождается ребенок с тяжелой патологией либо становится инвалидом из-за хронического соматического заболевания. Удалось выяснить, что девочка родилась с ВУИ (цитомегаловирус). В дошкольном возрасте отмечались частые вирусные инфекции, которые сопровождались ацетонемическими состояниями с кишечным синдромом, низким уровнем гликемии, вялостью, сонливостью.

Учитывая снижение скорости роста девочка обследована эндокринологом, выявлена соматотропная недостаточность, назначен гормон роста, который девушка получала до 13 лет и выросла до 160 см. Левотироксин в дозе 25 мкг принимала не регулярно, контроль за адекватностью дозы почему-то осуществлялся по ТТГ.

На КТ головного мозга – гипоплазия гипофиза.

Учитывая все перечисленное ясно, что у девушки имеется гипопитуитаризм с выпадением соматотропной, тиреотропной, адренокортикотропной и гонадотропной функций гипофиза. Но на протяжении четырех лет терапию по поводу данного заболевания она не получала.

В настоящее время ИФР-1 - менее 42 нг/мл (норма 193 – 731), Т4св. – 0,719нг/дл (норма 1,1 -1,8), кортизол (сыворотка) – 55,88нмоль/л, кортизол в суточной моче – 78нмоль/сут. (норма 138 – 524).

Сейчас девушка получает кортеф, левотироксин, прогинова. Затем планируется назначение гормона роста (ГР).

Необходимо помнить, что кроме изолированной соматотропной недостаточности возможно и ее сочетание с дефицитом других тропных гормонов. И проводить заместительную гормональную терапию следует проводить пожизненно. Согласно последним рекомендациям у взрослых пациентов с соматотропной недостаточностью проводится терапия синтетическими аналогами гормона роста, но в меньших дозах.

Основная цель лечения ГР после достижения конечного роста предупреждение возникновения проявлений его дефицита.

Клинические признаки и метаболические изменения при дефиците гормона роста:

- нарушение структуры и функции миокарда (снижение сократительной способности миокарда),

- снижение костной массы и плотности, повышение риска переломов ,

- повышение содержания холестерина, ЛПНП, триглицеридов

- нарушение толерантности к глюкозе, инсулинорезистентность

- снижение экстрацеллюлярной жидкости (сухость кожных покровов)

- психосоциальные проблемы (снижение качества жизни, снижение памяти, социальная изоляция)

- изменение психики (апатия, склонность к депрессии).

Доза соматотропина подбирается индивидуально: у молодых потребность в дозе больше, чем у пожилых, у женщин больше (но не зависит от приема эстрогенов ), чем у мужчин.

С целью мониторирования терапии ГР у взрослых пациентов необходимо:

- Определение уровоня ИФР-1,

- Анализ крови на гормоны: св. Т4, кортизол, половые гормоны

- Антропометрические данные (вес, рост, ИМТ, окружность талии и бедер) – 1 раз в год

- Денситометрия (1 раз в 2-5 лет)

- Контроль АД, липидов - 1 раз в год, ЭхоКГ (по показаниям)

- Определение уровеня глюкозы натощак, гликозилированный гемоглобин (1 раз в год)

- МРТ головного мозга – по показаниям.

Продолжительность терапии: если преобладает польза от лечения – оно должно продолжаться неопределенно долгое время. Если явных (объективных) преимуществ в течение 2 лет (не менее) нет, терапия может быть прекращена. Но наблюдение за пациентом должно быть продолжено. Возможно, пациент захочет возобновить лечение, отметив, что на лечении он чувствует себя лучше.

При вторичном гипотиреозе назначается левотироксин с подбором дозы под контролем Т4св.

При вторичном гипокортизме назначается кортеф и преднизолом.

Благодаря возможности диагностировать и назначать эффективное лечение наши дети с гипопитуитаризмом имеют рост даже выше среднего. Но необходимо помнить, что переход во «взрослую жизнь» должен сопровождаться наблюдением врача и продолжением получения адекватной терапии в течение всей жизни.