28/02/2015
Записки врача: Синдром Коварски
Замедленный рост у детей - довольно распространенное явление, причинами которого могут служить разные факторы. Среди них выделяют, прежде всего, эндокринзависимые варианты (дефицит СТГ, дефицит тиреоидных гормонов, инсулина, половых гормонов, преждевременное половое развитие и др.) или же эндокриннезависимые варианты (соматогеннообусловленные, генетическая патология, патология костной ткани, болезни накопления, примордиальный нанизм и др.).
Автор поста: врач эндокринолог Шипунова Т.
В течение последних лет появляется возможность установить генетическую форму дефицита гормона роста. Но, как показывают исследования, не всегда гипофизарный нанизм связан с дефицитом СТГ.
В 1978 г. А.А. Kowarski впервые описал синдром с биологически неактивным гормоном роста. И только в 1996 г . была выявлена мутация гормона роста. При этой патологии наблюдается нормальный уровень СТГ и низкий уровень соматомедина С. При назначении синтетических аналогов гормона роста уровень соматомедина С увеличивается, что является принципиальным отличием от синдрома Ларона (синдром рецепторной нечувствительности к гормону роста).
Родители Севили обратились к эндокринологу. когда ей было 6 лет с жалобами на отставание в росте с раннего возраста. Скорость роста в течение последних двух лет составляла 3 см в год.
Девочка от второй нормально протекавшей беременности, вторых родов. Масса тела при рождении - 2670 г, длина тела - 48 см. Соматически здорова.
Рост мамы - 158 см, отца - 165 см, старшей сестры (13 лет) - 160 см. При осмотре: длина тела - 95 см, масса тела - 15 кг. Пропорционального телосложения. Умственное развитие соответствует возрасту. Со стороны нервной, костно-мышечной систем - без патологии. Кожные покровы чистые, обычной окраски. Щитовидная железа не увеличена. Наружные половые органы сформированы по женскому типу. Вторичных половых признаков нет.
Проведено обследование: сахар крови - 4,3 ммоль/л, электролиты, биохимические показатели в норме. ТТГ - 1,8 мМЕ/л, Т4св.- 13,4 пмоль/л, СТГ ночной пик - 7,2 нг/дл, СТГ баз. - 0, 78, СТГ на фоне пробы с клофелином - 14,7, ИФР-1 - 23,6 нг/дл (норма 49 - 171). Рентген кисти - костный возраст - 3,5 года. КТ головного мозга - без патологии. УЗИ органов малого таза - без патологии. Кариотип 46,ХХ
Затем проведена проба на чувствительность к гормону роста, на фоне которой ИФР -1 увеличился до 64 нг/дл на 5-ый день.
Учитывая выше изложенное, поставлен диагноз: гипофизарный нанизм, синдром Коварски (биологически неактивный гормон роста). Назначены синтетические аналоги гормона роста. Сейчас девочке 13 лет. Рост 150 см. Половое развитие Ах1 Ма3 Р3 Ме1. Благодаря достижениям в современной медицине все больше появляется возможностей выявлять причину нарушения роста у детей, назначать соответствующую терапию и улучшить их качество жизни.
Стоит заметить, что гормоны роста применяют многие спортсмены - как профессионалы, так и любители. Например, хорошо известно, что всемирно любимая звезда современного футбола - аргентинец Лионель Месси - в детстве наблюдался у врачей. Ребенком он был довольно слабым и отставал в росте от сверстников. Из-за этого ему не пророчили большого будущего в футболе, несмотря на природный талант. Однако, парня заметили еще тогда агенты из "Барселоны", и взяли его. И, говорят, что в еще детские и юношеские годы именно врачи школы "Барселоны" прописали будущему футбольному гению инъекции гормона роста. Особенно популярен сегодня искусственный гормон роста у бодибилдеров, так как дает хороший результат. Более подробную информацию о гормоне роста, а также приобрести его можно на этом сайте. Как врач замечу, что очень рекомендуется перед применением гормона роста в спортивных целях проконсультироваться с лечащим врачом и пройти медицинское обследование.
Комментарии
Чтобы оставить комментарий: Войдите или Зарегистрируйтесь