Синдром Вискотта-Олдрича — редкое и тяжелое заболевание

Синдром возникает в эмбриональный период развития. Заболевание поражает только мальчиков. Выражается разного рода кровотечениями и вызывает инфекции бактериального и грибкового характера, а также инфекции, имеющие вирусную природу, и, как следствие, тромбоцитопению (уменьшение количественного и качественного состава тромбоцитов), поражения кожи (экземы).

Как проявляется симптоматика заболевания? Основанием для появления синдрома Вискотта-Олдрича служит комбинированный дефицит Т- и В- лимфоцитов. Это нарушение возникает уже в процессе формирования иммунной системы у эмбриона, вследствие которого происходит генетическое изменение Х-хромосомы. Поскольку, у женщины две Х-хромосомы, то, в случае наследования этого заболевания, одна Х-хромосома будет иметь дефект, а вторая будет иметь здоровый наследственный код; женщина будет являться носителем заболевания, но не заболеет.

Данное заболевание наследуется по рецессивному признаку. То есть, при условии, что у женщины, которая является носителем данного синдрома, рождается дочь, то с вероятностью 25 процентов она будет здорова, 25 процентов — она будет являться носителем синдрома; если рождается сын, то вероятность того, что он заболеет, составляет 25 процентов, что он родится здоровым — тоже 25 процентов. В любом случае от матери-носителя наследуют заболевание с одинаковой вероятностью дети обоих полов, но заболевают только мальчики, а девочки будут являться носителями, которые, в свою очередь, потенциально могут передать синдром своему потомству. Процент больных данным иммунодефицитом очень низкий, и составляет 1:100000 человек.

В ведущих клиниках Израиля сегодня можно пройти диагностику и все нужные обследования, чтобы получить полное представление о своем здоровье. На сайте https://www.tlvmc.ru/ вы можете подробнее узнать о процедурах и медицинских услугах, которые оказывают в израильских клиниках. Среди них такие сложнейшие операции как пересадка костного мозга, аортокоронарное шунтирование, стереотаксическая лучевая терапия (SBRT) и многие другие. В Израиле работают высококвалифицированные специалисты, используется самое современное оборудование и методики лечения.

Вследствие снижения активности вилочковой железы возникает иммунная недостаточность, что проявляется попаданием инфекций в незащищенный организм. В отсутствие синтеза белка, уничтожающего вредоносные микроорганизмы, организм больного не борется с инфекцией должным образом.

1. Геморрагические кровотечения вследствие нарушенной функции тромбоцитов, способствующей свертыванию крови. Возникают кровотечения наружные (при чистке зубов, из-за небольших порезов) и внутри организма: образуются синяки, кровотечения из органов желудка и кишечника (кровавая дефекация), кровоизлияние в суставную сумку. Отмечается снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения).

2. Кожную экзему, выражающуюся в изъязвлениях, наличии зудящей сыпи и красных пятен. Все это носит рецидивный характер, а часто постоянный хронический.

3. Но самым опасным проявлением синдрома иммунодефицита служат всевозможные инфекции, которые являются собственной микрофлорой организма, но при нормальном иммунитете подавляются его защитными клетками. Среди них бактериальные инфекции, которые поражают систему "ухо-горло-нос", конъюнктиву глаза (стрептококковая, стафилококковая, синегнойная палочки), заражения слизистой носа, горла, пищеварительной и мочеполовой систем, кожного покрова грибками, и, конечно, вирусы. К ним относятся вирус Эпштейна-Барра, вирус герпеса, гепатиты вирусной этиологии. Очень вероятен риск возникновения опухолей.

В качестве лечения синдрома Вискотта-Олдрича на сегодняшний день выступает трансплантация стволовых клеток. Также используются пересадка костного мозга, переливание крови, плазмы крови. Местное симптоматическое лечение заключается в устранении кровотечений, экзем и воздействии на инфекции антибиотиками.

Но искоренить причину первичного (врожденного) иммунодефицита человека невозможно. Лечение подобного синдрома сводится в основном к применению иммуноглобулинов, терапии заболеваний, вызванных вирусом. Поскольку, борясь с проявлениями иммунодефицита, врачи устраняют лишь последствия после нанесения ударов по незащищенной иммунной системе. А применение кардинальных мер, таких как пересадка костного мозга от подходящего донора, или трансплантация стволовых клеток, только продляют ремиссию. Полного излечения пациента не происходит.